Создан заказ №4845930
6 апреля 2020
Лизосомные болезни накопления
Как заказчик описал требования к работе:
Основные клинические характеристики. Принципы диагностики и лечения. Реферат 13-15 страниц. Предмет генетика
Фрагмент выполненной работы:
ВВЕДЕНИЕ
Лизосомные болезни накопления это актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения.
Наследственные болезни обмена веществ это наиболее сложная и обширная группа заболеваний, ошибки в диагностике которых часто встречаются в педиатрической практике. Наследственные болезни обмена насчитывают около 800 заболеваний. Их частота, по данным массового скрининга, оценивается как 1:1000 живорожденных. (работа была выполнена специалистами author24.ru) Среди этой группы заболеваний в последние годы особую актуальность приобретают лизосомные болезни накопления, которые включают около 60 нозологических форм. Повышение внимания к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств.
Лизосомные болезни накопления относятся к редким (орфанным) заболеваниям. Частота отдельных форм колеблется от 1:40 000 до 1:1 000 000 и реже; суммарная частота составляет 1:7000–1:8000 новорожденных. В некоторых странах пытаются проводить массовый скрининг на эти заболевания
В настоящее время выделяют следующие группы лизосомных болезней накопления: мукополисахаридозы; липидозы (сфинголипидозы — GM1- и GM2-ганглиозидозы, болезнь Гоше, галактосиалидоз, гранулематоз Фарбера, лейкодистрофии, болезнь Ниманна—Пика типы А и В); муколипидозы, гликопротеинозы (фукозидоз, сиалидоз, маннозидоз, болезнь накопления гликогена II типа — болезнь Помпе, болезнь Данон; нейрональные цероидные липофусцинозы; другие болезни накопления (болезнь Ниманна—Пика тип С, болезнь Вольмана, болезнь накопления холестерина, цистиноз, болезнь Сала, пикнодизостоз).
Цель данной работы раскрыть тему «Лизосомные болезни накопления».
Задачи: описать основные клинические характеристики, диагностикуПосмотреть предложения по расчету стоимости
Заказчик
заплатил
заплатил
200 ₽
Заказчик не использовал рассрочку
Гарантия сервиса
Автор24
Автор24
20 дней
Заказчик принял работу без использования гарантии
7 апреля 2020
Заказ завершен, заказчик получил финальный файл с работой
5
Лизосомные болезни накопления.docx
2020-04-10 10:07
Последний отзыв студента о бирже Автор24
Общая оценка
5
Положительно
Автор молодец! Я очень благодарна! Работать с этим автором одно удовольствие, всегда на связи, все время контактирует. Работа сдана раньше срока! Рекомендую! Огромное СПАСИБО!!!
Хочешь такую же работу?
300 ₽
