Создан заказ №4913344
15 апреля 2020
Генетика Лизосомные болезни
Как заказчик описал требования к работе:
Основные клинические характеристики. Принципы диагностики и лечения. Какие гены ответственны за заболевания!!! Основные типы наследования!!! Диагностика (особенно молекулярно-генетическая). По профилактике (особенно пренатальная диагностика)
Плюс использовать более новые источники
Фрагмент выполненной работы:
ВВЕДЕНИЕ
Наследственные метаболические заболевания - самая сложная и обширная группа заболеваний, ошибок в диагностике, которые часто встречаются в педиатрической практике. Наследственные заболевания разделяют около 800 заболеваний. Согласно массовому исследованию, их частота оценивается в 1: 1000 живорождений. Среди этой группы заболеваний в последние годы особую актуальность приобретают лизосомальные накопительные заболевания, включающие около 60 нозологических форм. (работа была выполнена специалистами author24.ru) Повышенное внимание к данной патологии обусловлено прежде всего возможностями патогенетической терапии генетически модифицированными ферментными заменителями для коррекции нарушений обмена веществ.
Лизосомальные заболевания накопления относятся к редким (ORFA) заболеваниям. Частота каждой формы колеблется от 1: 40 000 до 1:1 000 000 и реже; общая частота-1: 7000-1: 8000 новорожденных. В некоторых странах пытаются провести массовый скрининг на эти заболевания
В настоящее время существуют следующие группы решение болезни накопления: мукополисахаридозы; липиды (Singles — GM1 и GM2 случаев, болезнь Гоше, Галилео, прогресс гранулематозные заболевания Фарбер, leukodystrophies, болезни NEMA—Pick тип A и B); платья, гликопротеинозы (казино, Sales, Mansion, болезнь накопления гликогена, тип II — насос болезни, болезни Тогда; нейронные стероиды седан; болезни накопления (болезнь Н-пика типа С, болезнь в, болезнь-накопление холестерина, ц, болезни, жира, п).
Цель этой работы: раскрыть тему "Лизосомальные болезни накопления".
Задачи: опишите основные клинические особенности, диагностикуПосмотреть предложения по расчету стоимости
Заказчик
заплатил
заплатил
200 ₽
Заказчик не использовал рассрочку
Гарантия сервиса
Автор24
Автор24
20 дней
Заказчик принял работу без использования гарантии
16 апреля 2020
Заказ завершен, заказчик получил финальный файл с работой
5
Генетика Лизосомные болезни.docx
2020-05-31 01:42
Последний отзыв студента о бирже Автор24
Общая оценка
4.7
Положительно
Благодарю автора за его работу и оперативность.
Была необходима помощь в поиске соответствующих материалов по весьма специфической теме, стоимость работы более чем порадовала, общение с автором было крайне приятным.
Хочешь такую же работу?
300 ₽
