спасибо за работу
Информация о работе
Подробнее о работе
Наследственные заболевания
- 36 страниц
- 2018 год
- 58 просмотров
- 0 покупок
Гарантия сервиса Автор24
Уникальность не ниже 50%
Фрагменты работ
Введение 3
1 Наследственные заболевания: понятие, классификация, характеристики 4
2 Наследственные заболевания с различными типами наследования 6
2.1 Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования 6
2.2 Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования 15
2.3 Заболевания, наследуемые по х-сцепленному типу 26
2.4 Хромосомные болезни 31
Заключение 34
Список использованных источников 35
2.1 Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования
Синдром Вермера.
Синдром Вермера является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, встречается по разным данным 1 случай на 5000-50000 человек. Заболевание вызывается мутацией в гене MEN1, который располагает на длинном плече 11 хромосомы. Снижение экспрессии данного гена или образование его дефектного продукта приводят к нарушению контроля за делением нейроэндокринных клеток, их усиленной пролиферации и агрессивному опухолевому росту.
Клиника. Первичный гиперпаратиреоз – основной компонент синдрома, он встречается у 97% пациентов, островковоклеточные опухоли встречаются у 80% больных и опухоли гипофиза – 54%. Помиом этого, при данном заболевании еще описаны опухоли желудочно-кишечного тракта, множественные лицевые ангиофибромы, соединително-тканные невусы, подкожный и висцеральный липоматоз, меланома, лейомиомы пищевода, легких, прямой кишки, матки. Чаще всего болезнь начинается с 15до 40лет.
...
2.2 Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования
Барттера синдром.
Данный синдром заключается в сочетании гипокалиемического алкалоза и гиперкaльциурии.
Синдром назван именем американского эндокринолога Фредрика Кросби Барттера, который вместе с филиппинским врачом Паситой Пронове-Ирревере описал первого больного в 1960 г. и еще нескольких больных в 1962 г.
Распространенность данной патологии неодинакова в разных странах: так, в Коста-Рике она составляет примерно 1,2 случая на 100 000 новорожденных, в Кувейте 1,7 случая на 100 000 человек, а в Швеции - 1,2 случая на 1 000 000 человек.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвана мутациями генов, кодирующих структурные белки ионных каналов клеток почечного эпителия: CLCNKB, SLС12А1, RОМК, BSND, CLCNKA и SLС12АЗ. В результате мутаций возникают тубулопатии с нарушением реабсорбции ионов натрия, калия и хлора в восходящей части петли Генле.
...
2.3 Заболевания, наследуемые по х-сцепленному типу
Рейфенштейна синдром.
Данный синдром заключается в неполной резистентности к андрогенам. Заболевание впервые описал американский эндокринолог Эдвард Конрад Рейфенштейн - младший в 1947 г. Она также известна по имени французского эндокринолога Альфреда Жильбер-Дрейфуса, который вместе с соавторами описал ее в 1957 г.
Болезнь наследуется по Х-сцепленному типу и вызывается мутацией в гене АR, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (сегмент Х12). Кариотип больных 46,ХУ. Распространенность 1 на 130 000 человек.
Клиническая картина. Синдром Рейфенштейна — один из 5 клинических вариантов тестикулярной феминизации. У больных нормальное развитие яичек и адекватный синтез тестостерона. Ко времени полового созревания гистология яичек соответствует норме. После полового созревания семенные канальцы часто недоразвиты, сперматогенез отсутствует, клетки Лейдига подвергаются гиперплазии.
...
1. Арсентьев В.Г., Баранов В.С., Шабалов Н.П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей.- Санкт -Петербург: СпецЛит., 2015.-244 с.
2. Базисная и клиническая эндокринология/ под ред. Д. Гарднер, Д. Шобек, перевод Е.Старостина.- Москва: Бином, 2017.- 464 с.
3. Генетика в клинической практике. Руководство/ под ред. В.Н. Горбуновой, А.М. Корженевской.- Москва: Спецлит, 2015.-329 с.
4. Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы/ под ред. М.Р. Спейчера, С.Е. Антонаракиса, А.Г. Мотулски; Пер. с англ. Латыпов А.Ш. и др.; Под ред. В.С. Баранова, Т. К. Кащеевой. –Издательство Н-Л, 2013.- 1056 с.
5. Геномная нестабильность и нарушение репарации ДНК как факторы наследственной и соматической патологии человека : монография / Р.И. Гончарова, Т.Д. Кужир, Н.В. Савина, Н.В. Никитченко ; Национальная академия наук Беларуси, Институт генетики и цитологии, Белорусское общество генетиков и селекционеров ; под общ. ред. Р.И. Гончаровой. - Минск : Беларуская наука, 2015. - 283 с.
6. Горбунова В.Н. Клиническая генетика: учебник.- Фолиант, 2015.-400 с.
7. Инзель Т.Н. Дифференциальный диагноз генетически детерменированых синдромов и наследственных заболеваний.- Москва: МИА, 2016.-192 с.
8. Кайбияйнен Т.М. Генетика человека и наследственные заболевания.- Санкт-Петербург.: СПбМАПО, 2013.-325с.
9. Мандель, Б.Р. Основы современной генетики : учебное пособие для учащихся высших учебных заведений (бакалавриат) / Б.Р. Мандель. - Москва ; Берлин : Директ-Медиа, 2016. - 334 с.
10. Медицинский совет : научно-практический журнал для врачей / под ред. Е.Б. Грищенко - Москва : Издательство "Ремедиум", 2013. - № 1. Педиатрия. - 94 с.
11. Митютько, В. Типы взаимодействия неаллельных генов и хромосомная теория наследственности : Учебно – методическое пособие по генетике / В. Митютько ; Министерство сельского хозяйства РФ, Санкт-Петербургский государственный аграрный университет, Кафедра генетики, разведения и биотехнологии животных. - Санкт-Петербург : СПбГАУ, 2014. - 95 с.
12. Московкина, А.Г. Клиника интеллектуальных нарушений : учебное пособие / А.Г. Московкина, Т.М. Уманская. - Москва : Прометей, 2013. - 246 с.
13. Лечебное дело: периодическое учебное издание РНИМУ : журнал / под ред. Г.И. Сторожакова - Москва : "Атмосфера", 2014. - № 4. - 69 с.
14. Наследственные заболевания/ под ред. Гинтер Е.К. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2017.-464с.
15. Нахаева, В.И. Практический курс общей генетики : учебное пособие / В.И. Нахаева. - Москва : Флинта, 2011. - 210 с.
Форма заказа новой работы
Не подошла эта работа?
Закажи новую работу, сделанную по твоим требованиям
