Синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из наиболее частых генетических патологий, которая встречается приблизительно у одного новорожденного из 700-100. Что, в свою очередь, безусловно, делает тему данной работы как никогда актуальной и практически значимой на сегодняшний день. На сегодняшний день по отношению к десяткам лет назад рождение таких детей уменьшилось, но это связано, к сожалению, лишь с тем, что благодаря современным методам диагностики можно на раннем сроке выявить данную патологию и выполнить аборт. Достаточно давно изучаются причины возникновения данной патологии, однако точных сведений по-прежнему нет. Известно лишь то, что у обоих полов, во всех этнических группах и среди всех экономических классов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Далее выдержка из истории, цели и задачи данной работы.

Основная часть

Понятие данной патологии, возможные причины развития

Формы синдрома Дауна

Признаки людей с синдромом Дауна

Рост и развитие, развитие сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Дауна

Слух и зрения у лиц с данной патологией

Дисфункции щитовидной железы

Репродуктивное здоровье при синдроме Дауна

Заболевания крови

Стоматологические проблемы

Низкий мышечный тонус

Проблемы с пищеварением и кишечником

Проблемы с шеей или позвоночником

Эпилепсия

Психическое здоровье и эмоциональные проблемы, восприятие окружающего мира

Микроцефалия 

Диагностика и лечение

Заключение

Список использованной литературы

Приложение А

Понятие данной патологии, возможные причины развития
Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь. Причина возникновения – появление лишней хромосомы 21-й пары (см. рис. 2 в приложении А). Проводились многочисленные исследования на уровне генетики на плодовых мушках. Они показали, важное значение в не расхождении хромосом при созревании яйцеклетки, является именно возраст матери. Так стало понятно, что прямо пропорционально возрасту матери растет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Так согласно сведениям из статистики для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 - возрастает до1/350, в 42 года-до1/60,а в 49 лет-до1/12. [2,3] Исследования проведенные на территории Индии доказывают что, рождение ребенка с синдромом Дауна сильно зависит также и от возраста бабушки по материнской линии. Таким образом, чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков.
...

Формы синдрома Дауна
1. Трисомия - наличие трех хромосом вместо двух. Лишняя хромосома группы аутосом приводит, как правило, к аномалии развития эмбриона. Что в данном случае связано с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов.
2. Транслокационный синдром Дауна характеризуется переносом гена или его фрагмента, фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, однако число хромосом в наборе остается равным 46.
3. Синдром Дауна с мозаицизмом выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна.
...

Признаки людей с синдромом Дауна
Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое. Ушные раковины небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны (см. рис. 3 в приложении А). Достаточно скоро после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития, то есть в будущем у таких детей будут выражены задержка умственного развития и, как правило, низкорослость. Помимо этого, такие дети наиболее подвержены различным инфекциям, так как у них наблюдается снижение иммунитета. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза, причины чего неизвестны.
...

Рост и развитие, развитие сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Дауна
Рост и развитие ребенка с данной патологией отличается уже в период младенчества, такие дети имеют низкие показатели роста и развития. Данные отклонения продолжают развиваться с возрастом все глубже. Причина задержки роста у таких людей до сих пор до конца не выяснена. Как правило, рост женщины составляет 145 см, а мужчины – 157 см, что конечно, отличается здоровых людей. Также на фоне этой проблемы, как правило, возникает следующая - к году отмечается увеличение показателей среднего веса по отношению к росту, то есть наблюдается проблема избыточного веса, что характерно практически для всех людей, имеющих данную патологию. [3,13,16]
Коэффициент интеллекта (IQ) среди детей с синдромом Дауна варьируется, но в среднем составляет около 50 по сравнению с нормальными детьми, средний IQ которых составляет 100.
...

Психическое здоровье и эмоциональные проблемы, восприятие окружающего мира
Информация из окружающей среды обрабатывается нашим мозгом и может интерпретироваться такими чувствами, как звук, прикосновение и движение. Затем мозг систематизирует эту информацию, прежде чем направлять реакцию тела; это известно как сенсорная интеграция. Как правило, мы можем управлять всей этой непрерывной обработкой, даже не задумываясь об этом. Люди с синдромом Дауна не всегда способны сортировать информацию, они могут быстро стать перегруженными и чувствительными к раздражителям. Это называется гиперреактивностью и возникает, когда в мозгу происходит «короткое замыкание». В качестве альтернативы, человек может стать невосприимчивым к раздражителям или гипореактивным, что происходит, когда мозг не может регистрировать ввод. Важно понимать, что людей не всегда можно аккуратно разделить на одну или другую, и переход действительно происходит.
...

Диагностика и лечение
На сегодняшний день данные диагноз ставится уже до рождения, родителей ставят в известность, и они решают сами для себя, оставляют ли они ребенка, имеющего данную патологию или нет. Следующие методы позволяют поставить диагноз еще до рождения особенного ребенка. Скрининговые тесты экономичны и просты в выполнении. Но поскольку они не могут дать однозначного ответа на вопрос, есть ли у ребенка СД, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, проводить ли дополнительные диагностические тесты. Диагностические тесты с точностью около 99% выявляют синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Однако, поскольку они выполняются внутри матки, они связаны с риском выкидыша и других осложнений. По этой причине инвазивное диагностическое тестирование ранее обычно рекомендовалось только женщинам в возрасте 35 лет и старше, лицам с семейным анамнезом генетических дефектов или тем, у кого был ненормальный результат скринингового теста.
...

Заключение
Казалось бы, всего одна лишняя хромосома способно привести к ряду множества физиологических особенностей, которые будут провоцировать развитие порок и сопутствующих заболеваний. Уже с раннего девства будут наблюдаться отличия развития таких детей от своих сверстников.Однако, если раньше считалось, что такие особенные люди имеют тяжелую степень умственной отсталости, то есть не будут поддаваться никакому обучению, то уже современные исследования доказывают, несмотря на то, что все же все дети имеют отклонения, однако эти отклонения у всех лиц с данным пороком разный, то есть колеблется от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Большая часть детей с Синдром Дауна могут научится ходить, говорить, читать, писать, то есть делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.
...

1. Власова Т.А., Лебединская К.С. Отбор детей во вспомогательную школу. М.: Просвещение, 1983, 176 с.
2. Власова Т.А., Певзнер М.С. Учителю о детях с отклонениями в развитии. М.: Просвещение, 1967, 189 с.
3. Гринькина Л.А. Формирование навыков чтения у учащихся с легкой степенью умственной отсталости (из опыта работы) // Наука, техника и образование. 2014. № 1 (1). С. 96-100.
4. Евдокимова Л.В. Развитие лексического строя речи у глубоко умственно отсталых детей // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 60-67.
5. Ипатова М.В. Специфика коррекционно-логопедической работы в условиях социально-реабилитационного центра для несовершеннолетних // Наука, техника и образование. 2014. № 5 (5). С. 133-135.
6. Константинова С.А. Внеклассная работа по развитию временных представлений у глубоко умственно отсталых школьников // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 76-81.
7. Константинова С.А. Развитие временных представлений глубоко умственно отсталых школьников // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 81-88.
8. Матвеева М.В. Создание полифункциональной развивающей образовательной среды для лиц с интеллектуальными нарушениями в условиях специальной (коррекционной) школы // Вестник науки и образования. 2014. № 1 (1). С. 62-65.
9. Матвеева М.В. Особенности профессиональной направленности школьников с тяжелыми и множественными нарушениями развития // Наука, техника и образование. 2014. № 4 (4). С. 115-117.
10. Нефедова А.В. Особенности речевого развития умственно отсталых младших школьников // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 10 (28). С. 115-117.
11. Покаместова О.В. Особенности детей с задержкой психического развития (ЗПР) в период обучения в начальной школе // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 12 (30). С. 126-127.
12. Попкова М.А. Зависимость семейного воспитания на проявление тревожности у детей младшего школьного возраста // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 4 (22). С. 111-113.
13. Таранина А.М. Коррекционное сопровождение обучения и воспитания детей с нарушением интеллекта // Вестник науки и образования. 2014. № 2 (2). С. 91-96.
14. Цедякова Ж.Н. Использование здоровьесберегающих технологий в коррекционной работе с детьми со сложной структурой дефекта // Проблемы современной науки и образования. 2014. № 6 (24). С. 94-97.
15. Angotti R, Molinaro F, Sica M, Mariscoli F, Bindi E, Mazzei O, Ferrara F, Messina M. Association of duodenal atresia, malrotation, and atrial septal defect in a Down-Syndrome patient. Association of Paediatric Surgeons of Pakistan journal of case reports. 2016;7(2):16.
16. Caputo A.R., Wagner R.S., Reynolds DR, et al. Down syndrome. clinical review of ocular features. Clin Pediatr (Phila). 1989; 28(8): 355–358.
17. Cohen W.I, ed. Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision (Down syndrome preventive medical check list). Down Syndrome Q. 1999; 4(3): 1–15.
18. Galley R. Medical management of the adult patient with Down syndrome. Journal of the American Academy of Physitian Assistancts, April 2005. http://jaapa.com/issues/j20050401/articles/downs0405.htm
19. Geldmacher D.S., Lerner A.J., Voci J.M. Treatment of functional decline in adults with Down syndrome using selective serotoninreuptake inhibitor drugs. J Geriatr Psychiatry Neurol. 1997; 10(3):99–104.
20. Janicki M.P., Dalton A.J., eds. Dementia, Aging and Intellectual Disabilities: A Handbook. Philadelphia, Pa: runner/Mazel; 1999.
21. Keiser H., Montague J., Wold D. et al. Hearing loss of Down syndrome adults. Am J Ment Defic. 1981; 85: 467–472.
22. Prasher V.P. Prevalence of psychiatric disorders in adults with Down syndrome. Eur J Psych. 1995; 9(2):77–82.