все хорошо
Информация о работе
Подробнее о работе
«Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний у детей»
- 21 страниц
- 2021 год
- 0 просмотров
- 0 покупок
Гарантия сервиса Автор24
Уникальность не ниже 50%
Фрагменты работ
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ещё в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы носа, губ, ушей, рост, телосложение и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времен. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В 20 веке с развитием науки «генетики» было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика». «Генетика» в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности, были открыты еще в начале 20 столетия [2].
К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума [4].
ВВЕДЕНИЕ………………………………………………..…………………..4
ГЛАВА 1.ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ………………………………………..7
1.1 Этиология и патогенез наследственных заболеваний……………………………………………………………..…….7
1.2Виды и клинические проявления наследственных заболеваний у
детей……………………………………………………………………..……..10
1.3Основные методы диагностики наследственных болезней……………..15
ГЛАВА 2. ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ……………………………………….17
2.1. Клинический пример наследственного заболевания
новорожденного……………………………………………………………….17
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.……...……………………………………………………….10
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХИСТОЧНИКОВ………….….………….. 21
ПРИЛОЖЕНИЕ 1. Дифференциальная диагностика
хромосомных болезней…………………………………………………….....23
ПРИЛОЖЕНИЕ 2. Дифференциальная диагностика
моногенных болезней………………………………………………......…….24
ПРИЛОЖЕНИЕ 3. Клинические проявления ребенка
с синдромом Дауна……………………………………………………..……..25
Курсовая работа по теме: «Дифференциальная диагностика наследственных заболеваний у детей».
Год написания 2021
Состоит из введения, теоретической и практической части, а так же заключения.
Приказы:
1. Приказ Министерства труда и социальной защиты РФ № 1024н от 17.12.
2015 г. (раздел 11.4.11.)
2. Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом
обследовании новорожденных детей на наследственные болезни»
3. Приказ Министерства Здравоохранения Краснодарского края №3072 от
23.06.2014г. «О проведении массового обследования детей на
наследственные болезни в Краснодарском крае»
Литература:
4. Биология. Т. 1 под ред. В.Н. Ярыгина - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018г.
5. Бочкова Н.П. Медицинская генетика. М.: изд. «Мастерство», 2018г.
6. Васильева Е.Е. Генетика человека с основами медицинской генетики.
Пособие по решению задач: учебное пособие. 2019г.
7.Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. Е. К. Хандогина [и др.]. - 2-е изд., Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2018г.
8. Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика учебное пособие для
вузов / И.Ф. Жимулёв. -Новосибирск: Сибирское университетское
издательство, 2018г.
9. Заяц Р.Г., Медицинская биология и общая генетика учебник / Р.Г.
Заяц, В.Э. Бутвиловский, В.В. Давыдов, И.В. Рачковская - Минск :
Выш. шк., 2019г.
10. Зверева В.В., Медицинская микробиология, вирусология и
иммунология : под ред. В. В. Зверева, М. Н. Бойченко- М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018г.
11. Иванов В.И. и др. Генетика. Учебн. для вузов.- М.: «Академкнига», 2018г.
12. Клиническая генетика учебник / Бочков Н.П., Пузырев, В.П. Смирнихина С.А. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018г.
13.Кургуз Р.В., Киселева Н.В. Генетика человека с основами медицинской
генетики: учебное пособие. 2019г.
14. Литвицкий П. Ф. Моногенные формы патологии. Клиническая
патофизиология: учебник. Москва: Практическая медицина, 2018г.
15.Наследственные болезни: рук. / гл. ред. Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев ; АСМОК. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019г.
Интернет-источники:
16. URL: http//www.medicalplanet.su/patfiz(дата обращения: 03.04.2021)
17. URL: http//www.booksmed.com/patofiziologya(дата обращения: 03.04.2021)
18.URL: http//www.medbook.net.ru(дата обращения: 03.04.2021)
19. URL: http//meduniver.com/Medical/book(дата обращения: 03.04.2021)
20.URL: http://student.ru(дата обращения: 04.04.2021)
21. URL: https://e.lanbook.com(дата обращения: 04.04.2021)
22. URL: http://www.studmedlib.ru(дата обращения: 05.04.2021)
23.URL: https://www.neurovita.ru(дата обращения: 06.04.2021)
24.URL: http://www.femb.ru/feml(дата обращения: 06.04.2021)
25.URL: http://bestmedbook./search.php(дата обращения: 07.04.2021)
26.URL: http://medic-books.net(дата обращения: 07.04.2021)
Форма заказа новой работы
Не подошла эта работа?
Закажи новую работу, сделанную по твоим требованиям
